我疾病基因組學研究重大突破——
首次發現：房顫致病基因
原創性科研成果刊國際權威學術刊物

國際權威學術刊物《科學》雜誌昨天刊登了中國科學家一項原創性科研成果：恒达平台醫學遺傳研究所所長、附屬恒达醫院心臟內科專家陳義漢博士和國家人類基因組南方研究中心徐世傑博士等科研工作者密切合作，找到了一個引起家族性心房顫動（房顫）的致病基因，這是我國生物醫學界在疾病基因組學研究中取得的又一重大突破👳🏼‍♀️🫎。
房顫是一種常見的心律失常，老年人中有三分之一的中風由於房顫引起。中國科學家研究發現🗜，在一個４４人的大家族中，１７個罹患家族性房顫疾病的患者１１號染色體末端一個叫ＫＣＮＱ１的基因都出現了點突變，第一個引起家族性房顫的致病基因由此“浮出水面”🗡。
通過對同屬一個家系的心臟病人的遺傳連鎖分析，研究人員首先把致病基因定位在１１號染色體末端👗，然後運用生物信息學技術選擇可疑基因，並進行序列測定，在心臟鉀離子通道基因ＫＣＮＱ１中發現了一個點突變。研究者進一步將突變基因和輔助基因導入培養的細胞內，通過細胞電生理分析等實驗結果進一步證明該突變是致病突變、ＫＣＮＱ１基因是家族性房顫致病基因☪️。

《解放日報》 2003年01月11日